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Cientistas conseguem "desligar" cromossomo da síndrome de Down

Tópico em 'Ciência & Tecnologia' iniciado por Morfindel Werwulf Rúnarmo, 18 Jul 2013.

  1. Morfindel Werwulf Rúnarmo

    Morfindel Werwulf Rúnarmo Geofísico entende de terremoto

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    A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21, ao invés de dois
    Foto: Getty Images​

    Cientistas da Universidade de Massachusetts conseguiram silenciar o cromossomo extra da trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down. Os cientistas fizeram o estudo em células, mas acreditam que a descoberta pode pavimentar o caminho para estabelecer terapias potenciais contra o mal. O estudo foi divulgado na revista Nature.

    A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21, ao invés de dois, como normalmente ocorre. A anomalia causa problemas cognitivos, desenvolvimento precoce de Alzheimer, grande risco de leucemia na infância, defeitos cardíacos e disfunções dos sistemas endócrino e imunológico. Ao contrário de desordens causadas por genes individuais, corrigir síndromes causadas por um cromossomo inteiro se mostrou um desafio para cientistas. Mas esse tipo de pesquisa teve passos importantes nos últimos anos.

    "A última década teve grandes avanços nos esforços de corrigir desordens de gene único, começando com células in vitro e, em muitos casos, avançando para tratamentos in vivo e clínicos", diz Jeanne B. Lawrence, líder do estudo e professor da universidade. "Em contraste, correção genética de centenas de genes em um cromossomo extra inteiro tem permanecido fora do campo das possibilidades. Nossa esperança para aqueles que vivem com síndrome de Down é que essa prova de um princípio abra muitas animadoras novas avenidas para estudar a desordem agora e trazer para o campo das considerações o conceito da 'terapia cromossômica' no futuro."

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    Discriminação existe, diz mãe do primeiro aluno com Down da UFG​

    Para chegar a esse resultado, os pesquisadores usaram um gene do RNA chamado de XIST, que é encontrado em fêmeas de mamíferos e é capaz de silenciar um dos dois cromossomos X, impedindo que ele processe proteínas. Com o uso de células-tronco, eles conseguiram fazer com que esse gene "desligasse" o cromossomo extra da trissomia 21.

    O próximo passo é avançar dos testes em células para as cobaias. Os cientistas pretendem estudar se essa "terapia cromossômica" é capaz de corrigir patologias em ratos com a síndrome de Down.

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  2. Pim

    Pim God, I love how sexy I am!

    Se esta possibilidade se confirmar será um avanço excelente pra Medicina e, principalmente, para as mulheres que querem ter filho mais tarde. Depois dos 35 anos a chance de ter um bebê com Síndrome de Down sobre vertiginosamente e pode chegar a 0,05 (1 a cada 20), o que é altíssimo. Com esta terapia gênica a chance da criança ter outras malformações não diminui, mas a mais prevalente by far seria eliminada, o que daria uma boa margem de segurança para estas gestações.
     
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  3. Seiko-chan

    Seiko-chan Retardada

    Isso me lembrou uma piada:

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    Creio que num futuro não muito distante, as terapias cromossômicas serão mais acessíveis, pois o custo de se mapear o genoma para um embrião in vitro ainda deva ser altíssimo - mas ao menos não está voltado exclusivamente para futilidades como escolher a cor dos olhos e dos cabelos do bebê, mas para que se consigam evitar doenças genéticas mais graves de difícil tratamento ou incuráveis, como a Ictiose Arlequim.
     
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  4. Fúria da cidade

    Fúria da cidade ㅤㅤ ㅤㅤ ㅤㅤ

    Num país com gestações pós-30 anos em alta como o nosso é sem dúvida uma excelente noticia!
     

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